Hvað er drómasýki?

Drómasýki er taugasjúkdómur sem veldur því að einstaklingur getur ekki haldist í svefn- eða vökuástandi í meira en nokkra klukkutíma í senn. Aðaleinkenni eru óstjórnleg þreyta á daginn, að vakna sífellt á nóttunni, svefnlömun, svefnhöfga ofskynjanir og kataplexía. Óstjórnleg þreyta getur komið í köstum eða að einstaklingar upplifa að þeir séu í einhverskonar móki sem þeir komast ekki út úr. Kataplexía er vöðvalömun sem kemur við geðshræringu, og hana upplifa yfir 60% einstaklinga með drómasýki.

 

Hvað veldur drómasýki?

Drómasýki kemur til vegna vöntunar á taugum sem framleiða efni sem kallast orexín (einnig kallað hypocretin). Þetta efni stuðlar að vökuástandi og heldur svefnhringnum í jafnvægi ásamt annarri líkamsstarfsemi, þ.á.m. blóðþrýstingi og efnaskiptum, en þegar framleiðsla efnisins er lítil sem engin fer svefnhringurinn í ójafnvægi og veldur einkennum drómasýki. Það geta verið margar ástæður fyrir að fólk þrói með sér drómasýki.

 

Hvert er algengi drómasýki?

Algengi drómasýki er breytilegt eftir svæðum, en talið er að 25-50 af hverjum 100.000 einstaklingum þjáist af drómasýki. Í Bandaríkjunum er talið að um helmingur einstaklinga með drómasýki séu enn ógreindir. Drómasýki finnst í bæði körlum og konum, í öllum þjóðarupprunum, en einkenni byrja oftast í barnæsku eða við kynþroskaaldur. 

 

Á hvaða aldri koma einkenni drómasýki fram?

Einkenni geta komið fram á hvað aldri sem er, en algengast er að einkenni komi fram í barnæsku, við kynþroskaaldur eða unglingsár. Greining getur tekið nokkur ár (2-50 ár) vegna þekkingarleysis á sjúkdómnum.

 

Hver eru einkenni drómasýki?

Drómasýki getur haft áhrif á lífsgæði einstaklingsins, þar á meðal atvinnumöguleika og félagslíf. Yngri einstaklingum geta fundist einkennin vandræðaleg og upplifa oft kvíða og þunglyndi, sérstaklega þegar þeir fá ekki stuðning frá sínum nánustu.

Fimm aðal einkenni drómasýki eru:

• Yfirþyrmandi dagsyfja: þreyta sem er mikið meiri en bara syfja
• Kataplexía: máttleysi eða vöðvalömun sem getur komið fram við geðshræringar, svo sem hlátur eða þegar eitthvað kemur að óvörum
• Truflaður nætursvefn : það að vakna oft á nóttunni
• Svefn-og vökuofskynjanir: draumar eða ofskynjanir sem virðast mjög raunverulegar og skýrar og koma fram þegar farið er að sofa eða verið er að vakna
• Svefnlömun: að vakna á nóttunni og upplifa það að geta ekki hreyft sig

 

Hvað er yfirþyrmandi dagsyfna?

Yfirþyrmandi dagsyfja er eitt af þeim einkennum sem allir einstaklingar með drómasýki upplifa. Svefnköst koma fram á hverjum degi, geta komið á hvaða tíma dags, án fyrirboða og eru óstjórnleg. Svefnköstin geta líka komið fram sem langvarandi syfja. 

 

Hvað er kataplexía?

Ekki allir með drómasýki þjást af kataplexíu. Kataplexía eru vöðvalömunarköst eða máttleysistilfinning í andliti, kjálka, hálsi, höndum og fótum, og kemur fram við geðshræringu. Það getur meðal annars verið við hlátur eða það að segja brandara, við reiði, þegar eitthvað kemur á óvart, eða aðrar sterkar tilfinningaupplifanir. Köstin geta komið oftar fram við þreytu eða í stressandi aðstæðum. Köstin geta varið allt frá nokkrum sekúntum upp í nokkrar mínútur.

 

Er kataplexía hættuleg?

Kataplexían sem slík er ekki hættuleg. Hinsvegar getur einstaklingur sem fær sterkt kataplexíukast í óheppilegum aðstæðum átt það á hættu að slasast við að hrynja í gólfið. Stundum koma köstin fram sem væg eða smá máttleysi t.d. í andlitsvöðvum, hnjám eða höndum. Köstin geta einnig verið sterk, en þá missir viðkomandi allan mátt í vöðvum og getur ekki hreyft sig. Í þessu ástandi getur viðkomandi ekki svarað og jafnvel litið út fyrir að vera meðvitundarlaus, en er í raun með fulla með meðvitund og vakandi.

 

Eru einhver önnur einkenni drómasýki?

Aukaeinkenni, samhliða þessum 5 skilgreindu einkennum drómasýki geta verið: 

 

• ósjálfráð hegðun: þegar verið er að framkvæma eitthvað, til dæmis vanabundna rútínu, án þess að vera meðvitað á staðnum. Dæmi geta verið að vaska upp en vera í einhverskonar svefnmóti á meðan og muna síðan ekkert eftir því að hafa vaskað upp.
• að upplifa mjög mikla þreytu og/eða langvarandi orkuleysi, oft samhliða þunglyndi
• vandamál tengd minni, einbeitingu eða sjón
• að borða á nóttunni eða í lotum.
• að dreyma mikið, raunverulega drauma og muna þá í smáatriðum

 

Hvernig er svefn einstaklinga með drómasýki frábrugðinn hefðbundnum svefni hjá einstaklingum sem eru ekki með drómasýki?

Hefðbundið svefnmynstur samanstendur af ca 8 klukkustundum af svefni sem fer fram í einni lotu, oftast á bilinu miðnætti til 8 á morgnanna. Svefnmynstrið hjá einstakling með drómasýki er hinvegar dreift yfir allar 24 klukkustundir sólahringinsing. 

Hefðbundinn svefntími hefst með ca 90 mínútum af non-Rem svefni áður en REM svefnhringurinn hefst, en hjá einstaklingum með drómasýki hefst REM svefninn oftast á innan við 5 mínútum og þar af leiðandi upplifir einstaklingurinn mjög meðvitaða og raunverulega drauma. Þetta er skilgreint sem ofskynjun. 

 

Er drómasýki sálfræðilegur eða geðrænn sjúkdómur?

Drómasýki er svefnsjúkdómur sem á rætur að rekja til taugakerfisins þar sem óregla er á hefðbundu svefnmynstri og heilinn getur ekki haldið vökuástandi né svefnástandi nema í nokkrar klukkustundir í senn.

Sálræn vandamál geta komið til vegna erfiðleika við að glíma við einkenni drómasýki, viðmót annarra, skilningsleysi og misskilning á sjúkdómnum. Erfiðast er að búa við aðstæður þar sem aðstandendur gera sér ekki grein fyrir að dagsyfnan sem viðkomandi er að glíma við eru óstjórnleg, en ekki vegna áhugaleysis, þunglyndis eða leti. Einnig getur verið þreytandi að vera stanslaust að fá ábendingar frá öðrum um ýmis ráð, eins og að fara fyrr að sofa, drekka meira kaffi eða taka sig á, þegar það er ekki vandamálið. Stuðningsleysi getur valdið lágu sjálfstrausti og haft áhrif á persónuleg sambönd. 

Hægt er að vinna með öll þessi auka vandamál með því að auka fræðslu og stuðning við einstaklinga með drómasýki, fjölskyldur þeirra og aðra sem viðkomandi á í samskiptum við, í skóla, á vinnustað í heilbrigðiskerfinu og á öðrum stöðum.

 

Hefur drómasýki áhrif á námsgetu?

Drómasýki hefur ekki áhrif á greind. Einkenni drómasýki geta þó haft áhrif á námsgetu, þar sem stanslaus svefnköst og vöntun á djúpsvefni getur gert viðkomandi erfiðara fyrir með að halda einbeitingu og þar af leiðandi muna það sem átti sér stað á meðan svefnköstum eða tímabilum orkuleysi stendur.

Mikilvægt er að börn með drómasýki fái greiningu sem allra fyrst til að hægt sé að koma í veg fyrir að einkenni hafi áhrif á viðkomandi í námi og félagslegum þroska.

 

Hvernig er drómasýki greind?

Það er ekki alltaf auðvelt að greina drómasýki, og því miður getur greining tekið langan tíma. 

Óstjórnleg svefnköst eru oftast fyrst að koma fram og eru aðaleinkenni þess að um sé að ræða drómasýki, en syfja er líka einkenni annarra sjúkdóma og því þarf oft að fara í gegnum langt ferli til að útiloka aðra sjúkdóma áður en komið er að drómasýki. Kataplexía er hinsvegar það einkenni sem á ekki við um aðra sjúkdóma og er því mjög sterk vísbending um drómasýki. Til að staðfesta greiningu er gerð svefnrannsókn og í sumum tilvikum mænustunga, og vefjaflokkagreining.

 

Hvaða rannsóknir þarf að framkvæma til að greina drómasýki?

Fyrir utan að skoða einkenni, er gerð svefnrannsókn sem framkvæmd er á Landspítalanum ásamt öðrum tengdum rannsóknum:

Svefnrannsóknin (PSG - polysomnograph) þar sem mældar eru heilabylgjur, súrefnismagn í blóði, hjartsláttur og öndun,  ásamt hreyfingum í augum og fótum. Þetta próf greinir raskanir á svefnhringnum. 

MSLT  próf eða Multiple Sleep Latency Test mælir hversu langan tíma það tekur einstakling að sofna, að fara úr vökuástandi yfir í svefn.

SOREMP eða Sleep Onset REM Period er tímabil af REM svefni sem kemur fram á fyrstu 15 mínútum svefns (mælt samhliða hinum prófunum) og tvö slík tímabil benda til drómasýli.

Í sumum tilvikum er gerð mænustunga til að mæla magn órexín/hypocretins í mænuvökva, en þeir sem þjást af drómasýki ásamt kataplexíu mælast með lítið sem ekkert órexín í mænuvökvanum. 

 

Hvað er Epworth svefnprófið?

Epworth Sleepiness scale er mælitæki sem notað er til að greina hversu líklegt er að viðkomandi sofni í hversdagslegum aðstæðum, og hjálpar til við að skilgreina hversu alvarlegur svefnvandinn er. 

 

Hvað er Swiss Narcolepsy scale?

Swiss Narcolepsy scale er mælitæki sem samanstendur af fimm spurningum og notað er til að mæla einkenni drómasýki og hvort um sé að ræða drómasýki með kataplexíu eða ekki. 

 

Hvernig miðar rannsóknum á drómasýki?

Margt hefur komið í ljós á síðustu árum og vísindamenn eru að sýna drómasýki meiri áhuga en áður. 

Verið er að skoða drómasýki út frá erfðafræðilegu sjónarhorni, taugafræðilegu og sem sjálfsofnæmis sjúkdóm. Vísindamenn telja einnig að aðrir umhverfislegir þættir, svo sem veirusýkingar og bakteríur geti haft áhrif, sem og veikindi, slys, stress og jafnvel hormónabreytingar, og að einstaklingar í ákveðnum vefjaflokkum séu líklegri til að þróa með sér drómasýki eða geti verið með undirliggjandi þætti sem gætu þróast yfir í drómasýki með tímanum.

 

Hver eru langtíma áhrif drómasýki?

Áhrifin geta verið margskonar og haft áhrif á marga þætti í lífinu. Kataplexía getur takmarkað möguleika á líkamsrækt, orðið til þess að viðkomandi bæli tilfinningar til að koma í veg fyrir kataplexíuköst. Einnig getur viðkomandi forðast að umgangast fólk og dregur sig til baka félagslega til að koma í veg fyrir að lenda í vandræðalegum aðstæðum út af kataplexíu og svefnköstum. Einkenni kunna að takmarka atvinnumöguleika, og takmarkað sjálfstæði ef viðkomandi getur ekki ekið bíl, ásamt öðrum fjárhagslegum vandræðum. Í þessum aðstæðum er ekki óalgengt að fólk finni fyrir þunglyndi og einangri sig enn meira. 

 

Hefur drómasýki áhrif á lífslíkur einstaklinga?

Nei, lífslíkur eru þær sömu og annarra

 

Er drómasýki sjaldgæfur sjúkdómur?

Talið er að algengi drómasýki sé 20-50 af hverjum 100.000 einstaklingum. Drómasýki hefur hinsvegar verið vangreind í langan tíma og líklegt er að allt að helmingur fólks með drómasýki sé enn ekki greindur. 

 

Hvernig er meðferð við drómasýki háttað?

Það er engin lækning við drómasýki svo meðferðir ganga út á að draga úr einkennum. Meðferðir geta verið lyfjameðferðir, en þá eru gefin örvandi lyf (m.a. Modafinil/Provigil, Rítalin, amfetamín, concerta, efetrín....) til að halda vökuástandi en geðdeyfðarlyf í litlum skömmtum (m.a. effexor, strattera, flúoxetín, venlaflaxín, reboxetín) eru notuð við kataplexíu. Önnur lyf (Xyrem, Sunosi) hafa meira með orsök drómasýki gera, en fleiri lyf af þessu tagi eru í þróun. 

Lífsstílstengdar meðferðir geta verið atferlismeðferðir (t.d hugræn atferlismeðferð), það að halda reglulega svefnrútínu, passa matarræði (forðast sætt mataræði), skipuleggja tíma fyrir svefn reglulega yfir daginn og stunda reglulega hreyfingu.

 

Hvað annað er mikilvægt að hafa í huga?

Það mikilvægasta fyrir einstakling með drómasýki er að fá skilning og stuðning frá aðstandendum og samstarfsfólki, en það er best gert með fræðslu og opinni umræðu.