Um Idiopathic Hypersomnia
Hvað er Idiopathic Hypersomnia
Einkenni og birtingarmyndir
Einkenni IH eru m.a. eftirfarandi:
Yfirþyrmandi dagsyfja (e. excessive daytime sleepiness/EDS)
Yfirþyrmandi dagsyfja eða svefnþörf (oft lýst sem "svefnkast") getur komið hvenær sem er yfir daginn og í öllum aðstæðum, jafnvel óviðeigandi aðstæðum og kyrrsetu, þar á meðal við matarborðið. Svefnköstin koma síendurtekið yfir daginn og geta varað í 5-15 sekúndur, en geta einnig birst sem viðvarandi og undirliggjandi þreyta í allt að klukkustund.
(ATH, hér er um að ræða sömu einkenni og drómasýki, en á meðan einstaklingar með drómasýki “hressist mjög þótt blundurinn sé ekki nema nokkurra mínútna langur.” á það ekki við um einstaklinga með IH.)
Langur svefntími
Viðkomandi sefur lengi (a.m.k. 10 klukkutíma nætursvefn) en finnur samt sem áður fyrir yfirþyrmandi svefnþörf. Þótt algengt sé að fólk almennt eigi erfitt með að fara á fætur á morgnana, þá er það fyrir einstakling með IH nær ómögulegt og skapar mikla andlega vanlíðan (jafnvel líkamlega vanlíðan) við að fara á fætur á morgnana.
Langvarandi og óhressandi blundar:
Yfirþyrmandi þörf á að hvíla sig yfir daginn eða taka langa daglúra sem virðast þó aldrei ná að gera viðkomandi hressari.
Svefndrungi (e. sleep inertia/sleep drunkenness)
Viðkomandi með IH upplifa mikinn svefndrunga yfir daginn og eiga mjög erfitt með að vakna frá nætursvefni eða daglúrum. Margir einstaklingar með IH tala um að vakna á morgnana sé það erfiðasta sem þeir gera alla daga.
Heilaþoka (e. “Brain fog”/cognitive dysfunction)
Einstaklingar með IH þjást oft af langvarandi heilaþoku, þar sem þeir eiga erfitt með að einbeita sér eða halda athygli. Viðkomandi með IH upplifir oft að hugsanir ,,hverfi" (e. mind going blank) og eiga einnig stundum erfitt með minni.
Önnur einkenni
Einstaklingar með IH eru oft með óreglulegan svefn strúktúr (e. sleep architecture) sem geta orsakað óeðlilega svefnhegðun eins og t.d. parasomínur (þar sem einstaklingur talar, hreifir sig og jafnvel bregst við áreiti í svefni).
Draumar geta einnig verið mjög raunverulegir líkt og hjá einstaklingum með drómasýki.
Félagslegar afleiðingar IH
IH er ekki lífshættulegur sjúkdómur en getur haft miklar félagslegar afleiðingar.
Erfitt getur verið að sinna vinnu og félagslífi vegna síþreyttu, heilaþoku, athyglisleysi og/eða minnisleysi.
Félagslíf eða áhugamál sitja oft á hakanum þar sem öll orka fer í að sinna nauðsynlegum dagverkum. Óvirkni í félagslífi eða áhugarmálum geta orsakað mikla vanlíðan og getur því IH haft neikvæð áhrif á andlega heilsu.
Einstaklingar með IH þjást oft í hljóði líkt og aðrir einstaklingar með ósýnilega sjúkdóma og eiga oft erfitt með að fá skilning á vandamálum og einkennum tengdum sjúkdóminum.
Vegna þess hve sjúkdómurinn er sjaldgæfur og óþekktur getur einnig reynst erfitt fyrir einstaklinga með IH að fá viðeigandi meðhöndlun eða skilning í heilbrigðiskerfinu þar sem heilbrigðisstarfsfólk hefur oft ekki þekkingu á sjúkdóminum.
Greining á IH
Einkennum IH er auðveldlega hægt að rugla við algenga fylgifiska margra annarra sjúkdóma eða óheilbrigðar lífstílsvenjur. Þar af leiðandi getur verið erfitt að fá greiningu og mikilvægt er að útiloka aðra þætti sem geta orsakað síþrfeyttu/EDS.
Nauðsynlegar rannsóknir fyrir greiningu IH eru:
- Blóðpróf (til að útiloka aðra lífeðlisfræðilega þætti sem orsaka einkennin)
- Svefndagbók
- Nætursyfjupróf á spítala (e. PSG)
- Dagsyfjupróf á spítala (e. MSLT)
- Mænustunga (rannsókn á mænuvökva getur bent til IH, þessari rannsókn er þó aðeins beitt ef aðrar rannsóknir, t.d. PSG/MSLT, gefa ekki almennilegar niðurstöður)
- Klínískt mat og greining sérfræðinga þar sem aðrir þættir eru útilokaðir (líkamlegir- og andlegir þættir) sem geta orsakað einkennin.
Meðferðir
IH er ólæknanlegur krónískur sjúkdómur. Meðferðarúrræði sem standa einstaklingum með IH til boða miða að því að meðhöndla einkennin svo hægt sé að auka lífsgæði einstaklinga.
Meðferðarúrræði sem bjóðast einstaklingum með IH eru:
- örvandi lyf til að auðvelda einstaklingi að halda sér vakandi (svipuð lyf og einstaklingar með drómasýki fá)
- atferlisbreytingar, t.d. aukin áhersla á góðar svefnvenjur (e. sleep hygiene) og heilbrigðan lífsstíl
Saga IH í stuttu máli
IH hefur ekki alltaf fengið sanngjarna læknisfræðilega meðhöndlun. Eins og fram hefur komið er greiningin í raun útilokunaraðferð annarra þátta en ekki er langt síðan IH var bætt við klínískan greiningaramma annarra svefnsjúkdóma. IH hafði lengi engan klínískan greiningaramma og því fengu margir einstaklingar greininguna IH, ef rannsókn á einkennum sýndu ekki mælanlegar niðurstöður, sem gáfu til kynna aðrar lífeðlisfræðilegar ástæður fyrir einkennunum. IH hefur því í gegnum tíðina verið notuð sem nokkurs konar ,,ruslakista" fyrir svefnsjúkdóma eða aðra sjúkdóma sem geta orsakað einkennin.
Því miður hefur þetta orsakað að einstaklingar hafa annað hvort verið ranglega greindir með IH eða ekki fengið viðeigandi meðhöndlun því ekki þótti ástæða til að meðhöndla sjúkdóminn þar sem engir mælanlegir þættir sýndu fram á ástæðu fyrir einkennunum.
Síðan þá hefur mikið vatn runnið til sjávar og hefur læknasamfélagið sýnt IH meiri og meiri áhuga, og þar með aukið líkur einstaklinga á að fá greiningu og viðeigandi meðhöndlun fyrir sjúkdóminum.
Því miður er þó ennþá langt í land en í mörgum löndum (m.a. Danmörku) er IH ekki viðurkenndur sem sjúkdómur. Þótt IH hafi klínískan greiningaramma og hægt sé að greina mælanleg frávik heilastarfsemi með læknisfræðilegum aðferðum eiga einstaklingar með IH (í mörgum löndum) erfitt með að fá viðeigandi meðhöndlun hjá heilbrigðisstofnunum.